Jmenuji se Sofinka a je mi 7 let. Narodila jsem se se vzácným genetickým onemocněním, spinální svalovou atrofií 1.typu (nejtěžší forma), v době, kdy v ČR ještě nebyla běžně dostupná léčba.

Přes všechno trápení, které jsem již prožila v nemocnicích, přes desetitisíce kilometrů procestovaných za léčbou i přes svůj výrazný fyzický handicap neztrácím dobrou náladu a chuť do života. Toužím po splnění úplně obyčejných dětských přání. Chci si hrát, nosit šatičky, třpytivé botičky, chci být u každé lumpárny a všechno vyzkoušet.

Jednoduše řečeno, jsem úplně normální holka, která jen potřebuje ve všem pomoci.

Taková upovídaná malá holka s velkými sny.

Jak to začalo?

Sofinka se narodila jako naše druhá dcera v prosinci 2017. Byly to nejkrásnější Vánoce. Poslední Vánoce ve sladké nevědomosti. Byla naprosto vzorné miminko a na každého se krásně smála. Nemohli jsme se dočkat, jak uvidíme obě naše dcerky hrát si a dovádět zahradě, jak budeme jezdit na výlety a společně se radovat. Jak budeme žít normální život.

Nikoho tenkrát nenapadlo, že by něco mohlo být špatně.

Po necelém měsíci jsme si všimli, že moc nepřibývá na váze. Už tehdy to zřejmě bylo tím, že již neměla sílu sát mlíčko. Když bylo Sofince asi 8 týdnů, měli jsme stále pocit, že něco není v pořádku. Nedokázala pást koníky, nebyla schopná ležet na bříšku a ani nedokázala odlepit nožičky z podložky. Jenom nehnutě ležela a krásně nevinně koukala. Poměrně rychle se z ní stala „hadrová panenka“. 

Všichni nás uklidňovali, že je to ještě miminko a je jenom trošku líná a že bude vše v pořádku. Jenže ten pocit, že nebude, v nás stále byl.

Nastartovali jsme tedy kolečko po lékařích – pediatr – neurolog – rehabilitace – neurolog – SMA centrum. Neurolog již při první návštěvě vyslovil podezření na vzácné, závažné, progresivní onemocnění, spinální svalovou atrofii I. stupně (SMA1). V ten moment jsme netušili, že se jedná ještě o mnohem vážnější diagnózu, než si vůbec dokážeme představit a že by se Sofinka nemusela dožít svých prvních narozenin.

Doufali jsme jen, že se to nepotvrdí. Mezi tím jsme začali na doporučení neurologa pětkrát denně cvičit Vojtovu metodu. Sofinka nám dělala radost, začala mírně otáčet hlavičku a dokonce pohnula prsty na nohou. Až nastal „den D“ a my jeli do Motola pro výsledky a všichni jsme věřili, že se SMA nepotvrdí.

Jenže tam na nás čekala ta nejhorší věta, kterou může rodič kdy slyšet.

„My už víme, proč se Vaše Sofinka nehýbe. Skutečně má vzácnou vrozenou genetickou nemoc – spinální svalovou atrofii I. stupně“

Tahle zpráva byla naprosto zdrcující a změnila naší rodině ze dne na den celý život. 

Byl to pátek třináctého dubna 2018.

Jak jsme se nezhroutili a hledali záchranu života.

O SMA jsme si pochopitelně začali zjišťovat všechny informace už tehdy, kdy neurolog poprvé vyslovil to nemilosrdné podezření. A samozřejmě jsme chtěli zjistit, jak se dá s touto nemocí bojovat, i přesto, že v tu dobu v ČR ještě nebyla běžně dostupná léčba. SMA1 je bohužel nejtěžší forma této nemoci. Prognózy tenkrát byly děsivé, podle dostupných informací dětem bez léčby postupně ochabují všechny svaly, i ty, které umožňují polykání, a nakonec i dýchání. Ještě nedávno nemocné děti umíraly do dvou let.

Nemohli s nechtěli jsme se smířit s myšlenkou, že by nás Sofinka měla opustit. Po nocích jsme googlovali a četli všechny dostupné odborné zahraniční publikace, díky kterým jsme v USA objevili studii na genovou terapii, která dle výsledků první fáze, vypadala velice nadějně. Do této studie ale mohlo být zařazeno pouze 22 dětí. Když jsme o studii nadšeně říkali lékařům v Motole, řekli nám, že dostat se tam je nereálné. Dnem i nocí jsme dělali maximum (viz. Maminčin deníček) pro to, aby se Sofinka do studie dostala, což se nakonec díky naší zarputilé píli a asi i zázraku podařilo. Celá rodina jsme se tak během týdne odstěhovali na 14 měsíců do amerického Bostonu.

16. května 2018 se Sofinka podruhé narodila. Díky moderní medicíně a jedinečné studii dostala naději, že na tomto světě bude s námi a Anetkou co nejdéle. Naději, že se progrese nemoci zastaví. Naději, že se bude moci učit nové věci a bude poznávat svět okolo sebe společně se svým novým kamarádem, plyšovým pejskem Geníkem, který se k ní v tento den již napořád připojil. (A podle kterého jsme později pojmenovali i Nadační Fond SOFIE a GENÍK).

Tím to ale neskončilo.

Po určité době po ukončení studie v Bostonu začala Sofinka v motorickém vývoji stagnovat a nedařilo se získávat nové motorické dovednosti. Na jedné z následných kontrol nám bylo lékaři z Bostonu doporučeno, abychom v ČR požádali o léčbu přípravkem, který působí na jiném principu než genová léčba a kombinace by vedla k dalšímu zlepšení Sofinčina stavu. Jelikož Sofinka v ČR žádnou léčbu do té doby pojišťovnou hrazenou neměla, obrátili jsme se s velkou nadějí se na lékaře v Motole a požádali je zahájení léčby. Ti ale odmítli o lék pojišťovnu požádat s tím, že nikdo Sofii DRUHOU léčbu hradit nebude (a to bez ohledu na to, kdo hradil tu první). Tuto žádost jsme nakonec na pojišťovnu podali sami. Bez úspěchu. Detailněji o tomto problému se dočtete ZDE.

Sofinka nakonec druhou léčbu získala opět díky naší iniciativě a sice v rámci studie v Římě. Jako jediné české SMA dítě tedy dostává kombinovanou léčbu a to od ledna 2020. Zároveň je jediným českým SMA dítětem, kterému pojišťovna dosud nehradila žádnou léčbu a které musí několikrát ročně podstupovat náročné cesty za léčbou do zahraničí.

Díky aplikaci genové terapie Zolgensma, díky léčbě Evrysdi a zásluhou každodenního cvičení a rehabilitací se Sofince pomalu daří získávat motorické dovednosti. Dnes tak máme možnost vidět naši krásnou a veselou holčičku, jak zvládne sama dýchat a mluvit, polykat měkké jídlo, jak dokáže sama sedět, dokáže se pohybovat a tančit na mechanickém i elektrickém vozíčku a hlavně jak si užívá svůj vzácný život. To, co Sofinka postrádá v pohybových dovednostech, s grácií nahradí smíchem a dobrou náladou.

Probouzí se s úsměvem na tváři a vyzařuje z ní touha po životě. Její osobnost rozkvétá každým dnem. Za tak krátkou dobu dokázala urazit obrovský kus cesty! Nikdy nic nevzdala, i když to mnohokrát bylo hodně těžké. Jsme pyšní, že můžeme být rodiči tak silné a statečné bytosti!

Neexistují slova, která by dokázala popsat všechny vzestupy a pády, které jsme doposud zažili, neexistuje polštář, který by dokázal pojmout všechny naše slzy a neexistuje lék, který by dokázal zahojit bolest, kterou si neseme v srdci. Každý den, který můžeme společně prožívat, je důkazem toho, jak krásný a vzácný je život.

Sofinka od narození denně bojuje ze všech sil. Má před sebou celoživotní náročnou cestu. Cestu s nekonečným množstvím nákladných terapií, rehabilitačních pobytů, spoustou zdravotních a kompenzačních pomůcek a úpravami domu. Velkou část z toho pojišťovny nehradí. Na kompenzační pomůcky a rehabilitace potřebujeme ročně okolo půl milionu korun nad rámec úhrady pojišťovnou.