Léčba v Bostonu a Římě

Sofinka byla součástí vývoje léku, který je ve své finální podobě, od 24. května 2019, známý pod názvem Zolgensma. Sofinka dostala experimentální testovací dávku pod názvem AVX-101 dne 16. května 2018, tedy rok před uvedením finálního léku na americký trh a dva roky před uvedením na český trh.

Díky houževnatosti a odhodlanosti svých rodičů byla zařazena do 3. fáze studie  STR1VE – AVX-101. Výsledky 1.fáze, i předběžné výsledky 3.fáze studie, jsou velmi pozitivní, a proto velmi doufáme, že i Sofince genová terapie pomůže, jak jen to bude možné. Dostat se do experimentu, nebylo vůbec jednoduché, Sofinka musela splňovat spoustu kritérií.

Jak jsme se o studii dozvěděli a celý sled událostí před podáním léku se můžete dočíst v „maminčině deníčku“

Sofinka je i nadále součástí pokračující dlouhodobé studie. Jelikož je lék na trhu teprve krátce, nelze jeho účinek zatím hodnotit z dlouhodobé perspektivy. Pokračováním ve studii pomáhá tato data lékařům a výzkumníkům sbírat a budoucí SMA pacienti pak budou mít o léku stále přesnější a relevantnější informace, především, co se jeho bezpečnosti týče.

Novinky týkající se studie a Zolgensma:

• 18.října 2018 AveXis podal žádost o schválení léku, který jsem dostala.
• 5.listopadu 2018 Novartis zveřejnil částku, za kterou by chtěli prodávat lék. Částka je výpočet k návratnosti investic, které investovali do vývoje léku. Předpokládá se ale, že cena léku bude po uvedení na trh nižší.
• 3.prosince 2018 Food and Drug Administration (FDA) akceptovalo tuto žádost a zavázalo se o prioritní schvalovací proces a to na základě výsledků z první fáze studie a z její pokračovací studie.
• lék se bude jmenovat ZOLGENSMA®
• 16.dubna 2019 AveXis zveřejnil další předběžné výsledky 3.fáze studie, které vypadají velice dobře.
• 24.května 2019 FDA schválilo genovou terapii ZOLGENSMA® k léčbě dětí se spinální svalovou atrofií.
• říjen 2019, Zolgensma po schválení dostala už stovka dětí v USA
• Bostonská nemocnice o mě napsala článek, přečíst si ho můžete ZDE
• 19.května 2020 schválila Evropská léková komise (EMA) použití Zolgensmy v Evropě, více informací najdete ZDE.

Jak funguje substituční genová terapie je popsáno přímo v letáku Avexisu a nebo je to přehledně a názorně vysvětleno v následujících videích:

Jelikož Sofinka podstoupila studijní genovou terapii až v době, kdy už cca 4,5 měsíce měla symptomy SMA a kdy už se vůbec nehýbala, nikdo nedokáže posoudit, kolik buněk bylo zasaženo Vektorem nesoucím nový gen. Odhad vědců a lékařů je 60-80 % buněk. U dítěte, které nemá symptomy SMA a nebo je silnější, než byla Sofie, je to zřejmě dostatečné a genová terapie, nyní známá jako Zolgensma, je pak jedinečným, doufejme trvalým, řešením problému.

U Sofinky jsme uvažovali nad kombinací se Spinrazou, která funguje na jiném principu než Zolgensma (a má u dětí se SMA výborné výsledky). Jiným mechanismem účinku by mohla zafungovat i na buňky, které nebyly zasaženy Vektorem a jsou ještě „živé“ a tím by se mohlo docílit „extra boost“ efektu. Spinraza ale Sofince nebyla v ČR schválena s odůvodněním, že pojišťovna nám druhou léčbu nezaplatí (tu první nám pochopitelně neplatili...).

Z tohoto důvodu jsme opět pátrali a našli studii Jewelfish na léčivý přípravek Evrysdi, který má obdobný mechanismus účinku jako Spinraza. Výhodou je orální užívání. A tak nyní pro změnu létáme 4x ročně do Říma, vstříc další naději.

Studijní návštěvy jsou náročné fyzicky, psychicky, finančně ale hlavně ČASOVĚ. Do Bostonu stále létáme na kontroly 2x za rok a do Itálie 4x za rok. Celé to zabere 40 dní v roce. Nepočítáme dny, které před i po návštěvě Sofinka zamešká ve školce, aby byla na náročnou kontrolu zdravá a ve formě.