...aneb první pocity v prvních dnech s diagnózou...
V těhotenství se nás každý ptal, zda se nám narodí holčička či chlapeček. Závěr odpovědi byl vždy stejný: „to je jedno, hlavně ať je to zdravé“. Taková fráze, jejíž váhu jsem si nikdy neuvědomovala.
Naše druhé miminko
Když se nám narodila druhá dcera, byli jsme neskutečně šťastní a pyšní rodiče. Konečně jsme čtyři. S manželem jsme v tu domu prožívali těžké období, protože jsme právě rekonstruovali dům a jak to tak bývá, samozřejmě to nebylo bez komplikací, spíše naopak. Skoro každý dílčí úkon byl komplikovaný… Když se pak po 5 měsících zadařilo a dům byl připraven, těšili jsme se, jak se s oběma holčičkami přestěhujeme a konečně si odpočineme. Že si začneme si užívat zahradu, sluníčko a prostě bude klid.
Jenže nebyl.
Sofinka byla jiná
Březen 2018. Když byly Sofince tři měsíce, začalo nám připadat, že se nehýbe jako standardní miminko. Vůbec nedokázala pást koníky a nožičky neodlepila z podložky. Rozhodli jsme se s ní navštívit neurologa, který provedl spoustu pohybových testů, až nakonec konstatoval, že má podezření a spinální svalovou atrofii I. stupně a že se to musí ověřit z krve a že nás pošle do Motola. V tu chvíli se mi podlomily nohy a říkala jsem si, že to nemůže být pravda. (To, že jsem po cestě domů vzala rohem auta sloupek, bylo úplně nepodstatné…). V tuto dobu jsme se Sofinkou začali navštěvovat také rehabilitace a doma poctivě 5x denně cvičili…
Následoval týden googlování, slz a probdělých nocí. A pak návštěva Motola. Tam bohužel konstatovali to samé, co náš neurolog a poslali nás na krev s tím, že výsledek bude už za týden, abychom nebyly zbytečně nervózní. A následoval další týden googlování, slz a probdělých nocí. A cvičení. To ale začalo přinášet ovoce a Sofinka začala pevněji uchopovat předměty, otáčet hlavičku na obě strany a dokonce hýbat chodidly. Když jsme tedy po týdnu jeli do Motola pro výsledek, nepřipouštěli jsme si vůbec, že to bude SMA. Prostě jsme si říkali, že je Sofinka lenoch a že má asi zablokovanou páteř a cvičením to vypilujeme.
Verdikt
O to horší a bolestivější pak byla věta: „My už víme, proč se Vaše Sofinka nehýbe, je to proto, že má vzácnou vrozenou genetickou nemoc – spinální svalovou atrofii prvního stupně“.
Nebyli jsme schopni slova, slzy se nám začaly lít z očí a nešlo to zastavit. Tohle byl přesně ten moment, kdy se nám změnil celý svět. Kdy všechno přestalo dávat smysl a od kdy už nikdy nic nebude jako dřív. Pátek třináctého dubna 2018.
Když jsme asi po půl hodině popadli dech, tak nás paní doktorka začala trochu uklidňovat, že situace není tak bezvýchodná, jak tomu bylo třeba ještě minulý rok…, že v ČR je dostupné léčivo Nusinersen a to teprve od prosince 2017 a že by na něj měla Sofinka nárok. S léčbou by se mohlo začít za 4 - 8 týdnů. Nusinersen sice nevyřeší podstatu nemoci, ale dokáže ji zastavit. Dávkuje se každé 4 měsíce vpichem do páteře. Trochu povzbuzení v těch černých vyhlídkách.
Nicméně tohle jsme věděli. Přeci jenom, dva týdny googlování nám do hlav nasypaly spoustu a spoustu informací (a dokonce i pár pozitivních s ohledem k té negativní situaci. A pak taky spoustu negativních, co se prognózy této nemoci týče). Mimo jiné jsme narazili i na vědecké publikace, kde jsme se dočetli, že na tuto nemoc je ve vývoji genetický preparát AVX-101 od farmaceutické společnosti Avexis – 1.genetická kůra na tuto nemoc v historii lidstva. V roce 2015 proběhla v USA 1.část studie (a měla velmi dobré výsledky) a nyní probíhá další část této studie. Ještě před tím, než jsme jeli do Motola pro výsledky jsme vyhledali všechny rodiny z 1.fáze studie a zjistili si od nich co nejvíce informací. Paní doktorka nám existenci této studie potvrdila a v několikaminutové diskuzi nám shrnula, jaké má genetická léčba výhody a jaká rizika si s sebou nese účast ve studii na léčivo, které ještě není schválené. Nicméně řekla také, že dostat se do takové studie je skoro nereálné.
Záblesk naděje
Ještě ten večer, v pátek 13.4., po návratu z Motola, jsme zasedli k počítači a začali hledat, jak se do studie dostat. Zdánlivě jednoduché – vyplnit formulář a prý se pak někdo ozve. Tak jsme ho vyplnili. K obrovskému překvapení se z Bostonu ozvali hned druhý den – v sobotu 14.4. – a chtěli doplnit další kupu věcí. Už méně jednoduché. Nebyl čas váhat! Byla už jen 2 volná místa a 3 zájemci.
V pondělí 16.4. ráno jsme celá rodina (preventivně) naklusala na magistrát, aby nám vyhotovili rychlopasy.
Po intenzivní (hlavně noční ) komunikaci s doktory v Bostonu se zdálo, že Sofinka splňuje všechna požadovaná kriteria (a že jich nebylo málo) pro zařazení do Studie. Konečné stanovisko bylo ale na sponzorovi studie – tedy farmaceutické společnosti Avexis.
Pro to, aby čeští lékaři měli jistotu, že zvládnu (dechově) let, bylo nutné naplánovat hospitalizaci v Motole. Cesta za nadějí prostě není jednoduchá…
Boj s časem
Středa 18.4. Z Bostonu chtějí výsledky dalších vyšetření jinak máme smůlu, zájemců o studii je dost. „Kdo dřív přijde, ten dřív mele…“
Čtvrtek 19.4. Pasy jsou hotové. Já a Sofi jsme v Motole a manžel s mojí sestrou doma vyplňují formuláře žádosti o Visa.
Pátek 20.4. Po 2 denní hospitalizaci v Motole máme výsledky pro lékaře v Bostonu a všechny hodnoty odpovídají požadavkům. HURÁÁÁ! Jediný problém je v hodnotách saturace kyslíku v krvi, Sofi prý bez BiPapu nezvládne let. Jenže BiPap nemáme a ani ho tak rychle neseženeme. Abychom tedy věděli, zda Sofi zvládne let, musí příští týden na podtlakovou zkoušku do hypobarické komory a opět na noční měření saturace do Motola. Pokud to vyjde a pokud sponzor mezi tím místo ve studii neobsadí, poletíme. Kdybychom měli BiPaP do letadla, na zkoušku bychom nemuseli… Ségra vyjednala přednostní termín na USA ambasádě, nadlidský výkon!
Půlnoc. Po náročných dvou dnech usínáme. V tom zvoní telefon – volá Boston. Sponzor si Sofinku vybral. Naši Sofinku !!! Z těch 2 zahraničních dětí, které dostanou zázračnou příležitost jsem jedno dítě právě ona !!!
Co to tedy znamená – získat Visa, zajistit let, zajistit, abychom mohli mít na palubě přístroje, získat podpis na Medical clearence od naší pneumoložky, že můžeme letět (takže ještě ta komora…a nebo jak sehnat BiPAP ? Dokonce i toto se dalo vyřešit díky skvělým přátelům)…a co je ještě důležitější – Sofi bude muset projít vstupními testy studie, protože jinak nás pošlou po 3 týdnech domů (a tak ztratíme měsíc, kdy už by v ČR možná mohla dostat Nusinersen)
Víkend 21. a 22.4. Babičky nakupují léky, kufry, mění dolary, hlídají děti. My googlujeme lety, povolení přístrojů na palubu, hotely, transport z letiště, komunikujeme s Bostonem. Hlavně ať to neobsadí!
Pondělí 23.4. Se ségrou jedeme na USA ambasádu. Po vysvětlení situace, což se neobešlo bez slz, nám zhotovili viza za 2 hodiny. U kamaráda odpoledne vyzvedáváme BiPAP, který nám na rok zapůjčí. Stále ještě nemáme svolení k letu z Motola.
Úterý 24.4. Zařizování letu a bydlení v Bostonu. Situaci začíná emocionálně odnášet starší dcera Anetka. Začíná jí docházet, že není středem rodiny, vyžaduje pozornost a my ji ve stresu odbýváme a pak nám to je strašně líto a brečíme…
Středa 25.4. Den plánované hospitalizace v izobarické komoře v Motole. V 11 hodin vyrážíme se Sofi a všemi přístroji do Prahy. Na ARU máme vyjednané nastavení BiPapu za přítomnosti pneumoložky. Samotné nastavení bylo strašné, Sofi měla okolo hlavy popruhy a přes nosánek silikonový „náhubek“. Po zapnutí strašně brečela a z pusy se jí lil vodopád slin. Za normálních okolností bych brečela taky, …ale šlo o víc. Potřebovala jsem se naučit Sofince pomoct, když by to bylo v letadle potřeba. Po odpojení BiPapu ještě profesionálně zavádím hadičku nosní odsávačky daleko do dutin a odsávám Sofince hleny. Nakonec pneumoložka konstatovala, že si v krizové situaci zvládneme poradit a vyplnila nám formulář do letadla. TAKŽE JE TO UŽ JISTÉ – LETÍME DO BOSTONU! Smíšené emoce: strach, radost, strach, naděje,… V noci opět smršť emailů s Bostonem. Už se to blíží.
Čtvrtek 26.4. Snažíme se vysvětit Anetce, co se děje. Chudáček, vůbec to nechápe…nebude to mít jednoduché. SAKRA!!!
Pátek 27.4. Máme potvrzené letenky včetně lékařských přístrojů na palubu. Bohužel pro Sofi není možné zajistit bassinet (postýlku) do letadla, letenky jsme objednávali na poslední chvíli a všechny jsou již obsazené… Přesně před měsícem padlo první podezření na SMA. Od té doby jsme naspali celkem tak 10 hodin, já i manžel máme dole přes 10 kg…
Sobota 28.4. Je to jisté, do letadla si musíme vzít autosedačku. Všechny zdravé děti budou během 8,5 hodinového letu ležet, zatímco naše „hadrová Sofinka s dýchacími problémy“ se bude krčit v autosedačce… Navíc jsme zjistili, že naše autosedačka ani není do letadla povolená, takže jsme ještě vyjeli narychlo koupit nějakou tu „povolenou“.
Neděle 29.4. Dnes nám přijeli popřát šťastnou cestu babičky a dědové, aby se rozloučili s vnučkou, kterou měli zatím šanci vidět 4 měsíce a kterou následujících 14 měsíců neuvidí… A také si odvezli Anetku, kterou teď zase neuvidím přes měsíc já a Sofinka (do Bostonu totiž letíme se Sofi a moji ségrou samy. Účast ve studii ještě stále není 100 procentní a nechceme Anetku vystavovat této cestě, pokud by byla zbytečná…Až bude účast potvrzená, ségra poletí domů a přiletí manžel s Anetkou.)
Vyčerpání a bolest, strach a naděje, očekávání a nejistota.
American dream začíná
Pondělí 30.4. Čarodějnice. No a my taky poletíme…daleko… Přesně před rokem jsme celé rodině sdělili, že čekáme miminko a dnes jim s ním odlétáme na 14 měsíců daleko za oceán. Za nadějí. Z domu odjíždíme v 7,00 do Mnichova. Po cestě nejsme schopni moc mluvit. Spíš se snažíme se nerozbrečet. Což jsem nezvládla. Průběžně brečím celou cestu a na letišti jsem to nedokázala zastavit. Strach. Stesk. Naděje. Strach z neznáma a z letu se Sofinkou, jak to zvládne v té autosedačce a zda nebudou nějaké komplikace? Stesk po Anetce. Loučíme se s manželem a odcházíme na pasovou kontrolu a gate. Po dvojí kontrole příručních zavazadel se nás paní ptá, zda mám od manžela potvrzené, že mohu odcestovat s dcerou. Koukám na ní jako na blázna a ona na mě taky. Nakonec mi řekla, že příště to bude nutné a pustila nás. Já doufám, že žádné příště nebude… Do letadla jdeme poslední. Bojíme se infekce dýchacích cest v přeplněném tubusu. Před vstupem do letadla žádáme letušky o lepší místa, když nemáme bassinet a vysvětlujeme zdravotní situaci. Nakonec nás umístili do business class. Let je sice v hezkém prostředí, ale vůbec neubíhá, každá hodina trvá snad den a my se ségrou Símou trneme, aby se něco nepřihodilo. Sledujeme saturaci u Sofinky a klepeme se, kdykoli nárazově spadne pod 85. Máme z toho respekt, nedovolíme si ani na vteřinu zavřít oči. Což se úplně nedaří ani Sofince, asi 2/3 letu byla vzhůru kvůli hluku. Asi se bála, nebo jí vadil rámus, chuděrka statečná. Po 8,5 hodinách nervového vypětí a „přežití“ velkých turbulencí přistáváme v Bostonu. „American dream“ haha. První dojem z USA byl příšerný.
Namistrovaný egoististi bez špetky soucitu na letišti. Arogantní jednání, neochota se o něčem bavit. Z pasové kontroly nás poslali postavit se ke zdi bez jakéhokoliv vysvětlení. S malým nemocným dítětem a spoustou zavazadel… po 10 minutách přišli další dva celníci, beze slova začali ukazovat, ať jdeme za nima. Na žádost o pomoc se zavazadly nereagovali a ještě ostře konstatovali, ať jdeme „vedle“ sebe a ne „za sebou“, na otázku proč, „takový tady máme v Americe pravidla“..(v tu chvíli by je člověk poslal i s celou Amerikou někam). Dovedli nás na imigrační, tam další 3 „důležití“ celníci. Prohlíží si naše pasy, „sedněte si tamhle“…dalších 10 min čekání, Sofinka chudáček kouká jako sovička a mně se chce strašně brečet. Konečně jdeme k obézní policistce – „máte viza na půl roku a chcete tu být rok, proč?“ „protože,…“ „nás to nezajímá, zdržujete nás o náš čas“ „máme zvací dopis, chcete ho vidět?“ „ne, na to tady nemáme čas“….přišel čtvrtý, starší policajt. To už jsem řvala jako kráva. „děje se něco?“ „jo děje, může mi umřít dítě a já nevím, co tu po nás chcete“ Tento čtvrtý (celkově již sedmý) policajt nám teprve vysvětlil, že naše viza platí jen půl roku a že nám je tu můžou prodloužit max na rok. Pokud pak budeme chtít ještě prodloužit, musíme žádat přes formulář I-94 a poslat do Texasu. Konečně někdo, kdo něco vysvětlil.
Opouštíme imigrační s razítkem v pase. Hledáme své již odstavené kufry a s milionem zavazadel, unavené jdeme do příletové haly, kde by na nás měl čekat někdo, kdo nás odveze do hotelu. Nečeká. Znova procházíme halu a nikde nikdo. Telefon, který máme na danou osobu, nefunguje. Nakonec se s jinou předvolbou dovoláváme na infolinku přepravní agentury… tam po vysvětlování slibují, že zjistí co se děje. Po dalších 5 minutách se k nám otáčí odbarvený týpek, který drží ceduli „Marmot President Club“ (namísto „Petrovická“, jak bylo domluveno) a sděluje, že nás dovede k autu…naštěstí auto je velké a řidič vypadá seriózně. Prší. Po 25 minutách stojíme na recepci hotelu. Poslíček nám pomáhá s bagáží do pokoje, kde ovšem není slíbená postýlka pro Sofinku. Řešíme tedy ještě dodání postýlky. Po 15 minutách máme postýlku. Tedy spíš klec na miminko vystlanou peřinou. Dnes to už řešit nebudeme. Unavené, vyčerpané, zničené po 30 hodinovém dni usínáme.
– pokračování zase příště –
